Los científicos han descubierto que una función clave de una rama «pura» de las matemáticas puede predecir con qué frecuencia las mutaciones genéticas conducen a cambios en la función.
Estas reglas, establecidas a través de la llamada función de suma de números, también rigen algunos aspectos del plegamiento de proteínas, la codificación informática y ciertos estados magnéticos en la física.
dijo el autor principal del estudio, Vibhav Mohanty, físico teórico, candidato a doctorado y MD en la Escuela de Medicina de Harvard y el MIT.
Para cada genotipo, las letras de ADN de un gen en particular, hay un fenotipo o resultado final: una nueva proteína, o incluso un comportamiento en el caso de un gen que regula otro conjunto de genes. Un genotipo puede adquirir varias mutaciones antes de que cambie su fenotipo; Esta acumulación de mutaciones neutrales es una forma importante en la que procede la evolución.
«Queremos entender, ¿qué tan robusto es el fenotipo real de las mutaciones?» Mohanty dijo. «Resultó que esta fuerza era demasiado alta». En otras palabras, muchos de los «caracteres» o pares de bases que componen el código de ADN pueden cambiar antes de que lo haga la salida.
Dado que esta fuerza se ve no solo en la genética sino también en campos como la física y la informática, Mohani y sus colegas sospecharon que sus raíces podrían estar en las matemáticas subyacentes de las secuencias potenciales. Visualizaron estas posibles secuencias como un cubo multidimensional, conocido como hipercubo, con cada punto de este cubo imposible visualizado como un posible genotipo. Mohany dijo que los genotipos con el mismo fenotipo eventualmente deberían agruparse. La pregunta era, ¿qué forma tendrían estos cúmulos?
Resulta que la respuesta se encuentra en la teoría de números, el campo de las matemáticas relacionado con las propiedades de los números enteros positivos. Se ha demostrado que la robustez fenotípica promedio de los mutantes está determinada por lo que se llama una función de suma de números. Esto significa que al sumar los números que representan cada genotipo en el cubo, puede llegar a la robustez promedio del genotipo.
«Digamos que hay cinco genotipos que se correlacionan con un fenotipo particular», dijo Mohanty. Entonces, por ejemplo, cinco secuencias de ADN, cada una con una mutación diferente, pero todas codifican la misma proteína.
Los investigadores descubrieron que al sumar los números utilizados para representar estas cinco secuencias se obtiene el número promedio de mutaciones que esos genotipos pueden tener antes de que cambien sus fenotipos.
Esto condujo al segundo descubrimiento interesante: estos números del gráfico formaron la llamada curva de planmange, una curva fractal que lleva el nombre de un postre francés (que parece un budín moldeado elegante).
En una curva fractal, Mohany dijo: «Si acercas la curva, se ve como si se hubiera alejado, y puedes seguir acercando infinitamente, infinitamente, infinitamente, y es lo mismo».
Mohani dijo que estos resultados revelaron algunos secretos interesantes sobre la corrección de errores. Por ejemplo, los sistemas naturales que estudiaron los investigadores tienden a manejar los errores de manera diferente a como lo hacen los humanos al configurar el almacenamiento de datos, como en mensajes digitales o en CD o DVD. En estos ejemplos tecnológicos, todos los errores se tratan por igual, mientras que los sistemas biológicos tienden a proteger ciertas secuencias más que otras.
Esto no es sorprendente para las secuencias genéticas, dijo Muhany, ya que puede haber muchas secuencias clave y luego otras más periféricas a la función genética principal.
Comprender la dinámica de estas mutaciones neutrales puede ser importante en última instancia para la prevención de enfermedades, dijo Mohany. Los virus y las bacterias evolucionan rápidamente, acumulando muchas mutaciones neutralizantes en el proceso. Si hay una manera de evitar que estos patógenos aterricen con la mutación de la aguja en el pajar beneficioso entre toda la paja, los investigadores pueden impedir la capacidad de los patógenos para volverse más infecciosos o resistentes a los antibióticos, por ejemplo.
Los investigadores publicaron sus hallazgos el 26 de julio en la Revista de interfaz de la Royal Society.
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